U svakodnevnoj praksi sve više se koriste različiti testovi analize slobodne stanične fetalne DNA (cell-free fetal DNA) iz majčinske krvi u cilju otkrivanja kromosomskih anomalija. Ti su testovi sve dostupniji te cjenovno prihvatljiviji i sve ih je više na tržištu. Međutim, oni svakako zahtijevaju pojašnjenje i informirani pristanak svake trudnice nakon razgovora s iskusnim liječnikom koji se bavi tom problematikom u trudnoći. Najčešći izvor nedoumica je činjenica, na koju trudnica mora biti upoznata prije provođenja testa; a ta je da svi ti neinvazivni testovi unatoč svojoj izuzetno velikoj osjetljivosti i specifičnosti nisu dijagnostički testovi nego testovi probira. Njihova točnost nije 100% i oni imaju mogućnost lažno pozitivnih ali i lažno negativnih rezultata.

Najčešće se piše o lažno pozitivnima. Oni su češći i unatoč tome što su manje devastirajući za trudnice jer na osnovu njih neće biti provedena bilo kakva intervencija već će se provjeriti invazivnim testom; predstavljaju izvor velike zabrinutosti jer ukazuju na mogućnost patološkog stanja kojeg u biti nema. Učestalost lažno pozitivnih nalaza razlikuje se ne bitno od testa do testa a navodi se oko 0.05%.

Lažno pozitivni rezultati su najčešće rezultat:

Sindroma “nestajućeg dvojka”(eng. wanishing twin syndrome)
Ukoliko je trudnoća bila začeta kao višeplodna, najčešće blizanačka; ne rijetko dolazi do gubitka jednog od dvojaka u ranim fazama trudnoće. Ta učestalost je nešto veća u trudnoćama nastalim nakon metoda potpomognute reprodukcije. “Nestajući dvojak”, može utjecati svojim genetskim materijalom na rezultat testa. Kako je došlo do njegovog odumiranja, u njega su i češće kromosomske anomalije koje se onda mogu uočiti na testu unatoč tome što je drugi, živi dvojak sasvim dobro i ima uredan genetski materijal. Obično trudnice, a i mi zdravstveni djelatnici; nismo ni svjesni postoji li ili je postojao “nestajući dvojak” ako do njegovog odumiranja dođe prije 8 tjedana trudnoće. Međutim, ako do toga dođe kasnije, onda svakako treba imati na umu da isti može utjecati na rezultat testa.  Kako slobodna fetalna DNA u cirkulaciji ostaje vrlo kratko, saznanje o “nestajućem dvojku” može biti još jednim razlogom da se test odgodi nakon 10 pa i više tjedana trudnoće.

Placentni mozaicizam
Najčešći je razlog lažno pozitivnih nalaza testa. Test slobodne stanične fetalne DNA zasniva se na stanicama koje imaju placentno porijeklo. U većini slučajeva, fetus i placenta imaju isti genetski material no to ne mora uvijek biti tako te se neke kromosomske anomalije nalaze samo u placenti dok je sam plod potpuno zdrav.

Ukoliko je trudnica nosioc nekih kromosomskih anomalija koje ne moraju biti uočljive već se mogu dijagnosticirati samo na specifičnom i ciljanom pregledu, pogotovo ukoliko imaju specifične kromosomske duplikacije; moguće je da se takve anomalije pojave i kod analize testa. Shodno tome, ukoliko postoje saznanja o takvim kromosomskim anomalijama kod majke, neinvazivna se dijagnostika ne preporučuje a ciljani upit o istome stanju sastavnim je dijelom upitnika prije svakog provođenja testa. Test može uočiti takve abnormalnosti no ne može diferencirati radi li se o poremećaju genetskog materijala ploda ili majke.

U rijetkim slučajevima prisustvo malignog tumora u trudnice svojom tumorskom DNA može biti izvorom problema nevazivne fetalne dijagnostike. Tumorska DNA može dovesti do lažno pozitivnih nalaza genoma samog tumora, ali može biti i zamijenjena kao fetalna DNA što može imati implikacija na ukupnu količinu fetalne DNA na osnovu koje se donosi dijagnoza kromosomskog statusa ploda i koja može biti manja od potrebne kako je ranije navedeno te time i dvojbene točnosti.

Što se lažno negativnih nalaza tiče, oni također postoje ali su puno više predmetom “vela tajne”. Posljedice lažno negativnih nalaza su apsolutno devastirajuće jer može doći do rađanja bolesnog djeteta bez ikakvog saznanja o bolesti. Lažno negativni nalazi su izrazito rijetki i najčešće teorijski povezani s nedostatkom kromosomskih aberacija na citotrofoblast korionskih resica od kojih se analizira DNA. Drugi mogući uzrok lažno negativnih  je mala količina fetalne frakcije DNA te dolazi do “maskiranja” majčinskom DNA, no svi izvođači testa tome pristupaju vrlo ozbiljno i ne izdaju rezultate ukoliko nisu “ sigurni” da je količina fetalne frakcije DNA dovoljna i reprezentativna za kalkulaciju rizika. U slučajevima kada se unatoč negativnom odnosno urednom nalazu fetalne DNA u majčinskoj cirkulaciji postavi sumnja na određenu kromosomopatiju, najčešće ultrazvukom, indicirano je pojašnjene od strane iskusnog kliničara i invazivna dijagnostika.

U konačnici, unatoč “jednostavnosti” provođenja neinvazivnih testova probira za kromosomopatije ploda, oni nikako ne smiju bili shvaćeni kao jednostavni i savjetujemo Vam da se prije takvih testova obratite stručnjacima koji će Vam pomoći u razumijevanju i donošenju odluka o samom testu te nakon testa u interpretaciji rezultata.

U Gynema ordinaciji stojimo Vam na raspolaganju kako za prenatalne savjete o dijagnostici, različitim testovima i njihovom provođenju te najvažnije,  savjetovanje nakon dobivenih rezultata te invazivnu dijagnostiku ukoliko je ona indicirana.